一例脑面血管瘤病息肉的表皮及脑干影像资料
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经表皮发育不良障碍，其临床表现有数：脑干眼支支配区域的红白兰地色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜脊柱毛细血管所致、帕金森氏症、癫痫发病、卒之中和智商障碍。曾有理论模HG认为卵子共通点表HG损害血管发育不良是导致脑面血管瘤病和白兰地色素痣的原因，其严重程度和受到影响范围各有不同发育不良过程之中暴发表HG的等待时间点。迄今为止，此类表HG尚不曾被证实。该研究成果将3名脑面血管瘤病病症的相对来说累及一个组织和正常一个组织头颅骨完成配对，分别对这些头颅骨的DNA完成全基因组测序。使用扩增子测序和SNaPshot数据分析对来自50名个体（有数脑面血管瘤病病症、仅仅抑郁症白兰地色素痣病症和健康依此者）的97个头颅骨完成测试，检测是否存在卵子共通点表HG，然后使用具体效应磷酸化特异性抗体和荧光素酶报告数据分析对这些表HG完成调查，数据分析其对上游接收机的受到影响。在一些头颅骨的GNAQ基因之中测出了一种非专有名词单链蛋白质个体差异(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些头颅骨有数：抑郁症脑面血管瘤病人脑的88%累及一个组织头颅骨（23/26）和抑郁症非综合征HG白兰地色痣人脑的92%头颅骨（12/13），而在4名与上述病症也就是说的心血管畸形人脑的累及头颅骨和6名依此者头颅骨之中均不曾测出这种个体差异。在累及一个组织之中之中，表HG表HG的感染率为1.0%至18.1％差不多。在表HG体Gαq的转基因理解过程之中，细胞内外接收机调节丝氨酸轻度升高。脑面血管瘤病和白兰地色素痣的发病原因是暴发在GNAQ基因上的卵子激活表HG，该发现证实了这一有鉴于的理论模HG。此内外学术界还提出异议，这个表HG暴发在精卵结合之后，因此一般不会遗传给将来。
编辑： zhoudawei相关新闻
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